Penelitian Ungkap Dua Subtipe Autisme Berdasarkan Pola Konektivitas Otak

Sebuah studi terbaru dari tim peneliti internasional berhasil mengidentifikasi dua subtipe autisme berdasarkan bukti biologis yang ditemukan di otak manusia dan tikus. Temuan ini membuka jalan bagi pengembangan program terapi yang lebih tepat sasaran, sekaligus menantang pendekatan "satu ukuran untuk semua" yang selama ini dominan dalam penanganan kondisi tersebut.

Penelitian yang menggunakan analisis lintas spesies ini mengonfirmasi adanya perbedaan biologis yang mendasar di antara kedua subtipe tersebut. "Selama beberapa dekade, kami telah mengamati variasi yang luar biasa dalam cara autisme bermanifestasi, tetapi kami tidak memiliki bukti langsung bahwa perbedaan-perbedaan ini mencerminkan biologi yang berbeda di baliknya," ujar Alessandro Gozzi, ahli neurosains dari Institut Teknologi Italia.

"Pendekatan kami memungkinkan kami untuk mengisolasi faktor genetik dan imun yang spesifik, lalu menerjemahkan tanda-tanda tersebut ke dalam pemindaian otak manusia," lanjut Gozzi. "Kami menunjukkan bahwa pola konektivitas yang berbeda mencerminkan jalur mekanistik yang berbeda pula sebagai dasar dari autisme."

Untuk mencapai temuan ini, para peneliti menganalisis pemindaian otak dari tikus yang membawa 20 model berbeda karakteristik otak mirip autisme. Mereka juga meneliti data dari 940 anak-anak dan dewasa muda dengan autisme, serta 1.036 individu neurotipis sebagai pembanding. Dari analisis tersebut, muncul dua kelompok pola konektivitas otak yang serupa antara manusia dan hewan uji.

Kelompok pertama adalah subtipe hipokonektivitas, di mana autisme dikaitkan dengan berkurangnya konektivitas otak. Aktivitas otak pada kelompok ini berhubungan dengan gen-gen yang terlibat dalam persimpangan sinaps, yaitu titik-titik yang memungkinkan sel-sel otak saling berkomunikasi. Sementara itu, kelompok kedua adalah hiperkonektivitas, yang dikaitkan dengan meningkatnya konektivitas di seluruh bagian otak. Pola otak kelompok ini berhubungan dengan gen-gen yang berkaitan dengan sistem imun dan menunjukkan tingkat keparahan autisme yang sedikit lebih tinggi.

Fakta bahwa temuan ini dapat direplikasi pada tikus maupun manusia, serta pada berbagai kumpulan data yang berbeda, merupakan bukti kuat bahwa kedua subtipe ini benar-benar nyata secara ilmiah. Namun, para peneliti mencatat bahwa masih ada kemungkinan temuan lebih lanjut: sekitar satu dari empat otak manusia dengan autisme yang dianalisis masuk ke dalam kelompok hipokonektivitas atau hiperkonektivitas.

"Model tikus memberi kami 'Batu Rosetta' secara biologis," ujar Adriana Di Martino, ahli neurosains dari Child Mind Institute di Amerika Serikat. "Kami dapat melihat jalur biologis mana yang mendorong tanda konektivitas tertentu, lalu mencari pola yang sama pada manusia."

Masih banyak pekerjaan yang perlu dilakukan, namun jika kedua subtipe ini dapat dikonfirmasi dan didiagnosis, maka terapi yang lebih spesifik untuk masing-masing kategori autisme dapat dikembangkan berdasarkan ciri-ciri biologis yang ditemukan dalam penelitian ini. Ini bukan pertama kalinya para peneliti berupaya membagi autisme ke dalam beberapa jenis. Sebuah studi yang diterbitkan pada tahun 2025 menemukan empat jenis autisme pada 5.000 anak, meski kategori-kategorinya didefinisikan menggunakan lebih dari 230 ciri perilaku yang berbeda, bukan pendekatan pencitraan otak seperti yang digunakan dalam penelitian ini.

Penelitian lain juga telah melihat bagaimana manifestasi autisme dapat bergantung pada waktu perkembangannya, mulai dari masa kanak-kanak awal hingga usia dewasa muda. Semua studi ini dapat berkontribusi pada tujuan yang lebih besar, yaitu mengidentifikasi dan memahami autisme dengan lebih baik. Anda mungkin pernah mendengar autisme digambarkan sebagai sebuah spektrum, dalam upaya untuk mencakup beragam cara berkomunikasi dan berperilaku pada individu autistik. Namun, sejumlah pakar berpendapat istilah ini bukan cara yang paling tepat untuk menggambarkan neurodiversitas, dan mereka mendorong pendekatan-pendekatan baru.

Para peneliti menyarankan bahwa kumpulan data yang lebih besar dan teknik analisis yang lebih canggih akan memungkinkan identifikasi lebih banyak subtipe di masa depan. Sementara itu, mereka telah membuka akses terhadap data yang dikumpulkan beserta alat analisis yang digunakan kepada ilmuwan lain, sehingga penelitian selanjutnya dapat lebih mudah dibangun di atas studi ini. "Pendekatan lintas spesies kami menyediakan kerangka translasional yang lebih maju untuk stratifikasi autisme yang multidimensi dan berbasis biologi," tulis para peneliti dalam makalah yang telah diterbitkan di jurnal Nature Neuroscience. "Basis data kami tersedia secara terbuka bagi komunitas penelitian, untuk mendukung investigasi di masa depan mengenai perubahan konektivitas yang berkaitan dengan autisme."